Посещение генетика при планировании беременности. Генетический анализ при планировании: зачем он нужен

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

• у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
• у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
• попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
• в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
• возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
• сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
• работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
• женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

1. Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
2. Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
3. Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
4. Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
5. Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
6. Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

• если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
• если пара имеет кровное родство;
• если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
• в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
• если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

1. Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
2. Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
3. Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
4. Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
5. Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

1. Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
2. Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
3. Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

• женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
• будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
• женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
• представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
• родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
• женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
• будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
• спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
• женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

• безопасные или не инвазивные;
• опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

1. В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
2. Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
3. Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:

• о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
• дает информацию о количестве околоплодных вод;
• информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
• выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
• предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.

1. Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
2. Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
3. Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

1. Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
2. Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
3. Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
4. Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
5. Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

1. Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
2. Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
3. Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
4. Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

1. Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
2. Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
3. Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
4. Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.

Немного заглянуть в будущее позволяет генетический анализ. Нужно ли это обследование при планировании беременности, стоит ли его опасаться и что покажут тесты - об этом подробно в нашем материале.

Генетическая лотерея

С каждым годом учёные и общественность всё больше узнают о генетике человека. Это позволяет избегать многих неприятностей, предупреждать их. Но по-прежнему генетика остаётся одной из самых загадочных наук.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Три десятилетия в нашей стране (с середины 30-х годов XX века) учёные, занимающиеся этим направлением науки, подвергались гонениям, вплоть до полного запрета на генетические исследования. Окончательно табу на генетику было снято в СССР только в 1965 году.

Так, практика показывает, что ребёнок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей, независимо от их образа и места жизни, привычек и возраста. При этом предыдущие и последующие дети в такой семье могут быть без каких-либо особенностей.

По российской статистике, около 5% детей в нашей стране появляются на свет с генными отклонениями различной тяжести и проявлениями. Обращаем ваше внимание, что не всегда их наличие означает катастрофу для ребёнка и его близких.

Главная цель генетического анализа при планировании беременности - выявить возможные генетические отклонения, которые может наследовать ребёнок, а, значит, повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.

Группы риска

Определённые генетические отклонения могут проявиться и у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. Но есть люди, попадающие в повышенную группу риска:

• если будущей маме больше 35 лет, а будущему отцу больше 40 лет;
• если потенциальные родители состоят в близком родстве. Надо помнить, что генетики и двоюродное родство считают близким, а значит опасным в плане генетических отклонений у потомков от подобных браков. Троюродное родство, по мнению генетиков, уже не представляет опасности;
• если в семье уже родился ребёнок с генетическими пороками;
• если хотя бы у одного из родителей есть установленная генетическая патология или подозрение на неё;
• если у девушки ранее был или рождение мёртвого ребёнка;
• если кто-то из родителей подвергался воздействию вредных факторов (например, радиации или химических веществ);
• если время зачатия совпало с принятием лекарств, несовместимых с беременностью.

Даже если никто из будущих родителей не попадает в перечисленные группы риска, врачи советуют проходить генетический . Вы можете или не знать опасных фактов, которые могут повлечь генетические патологии у будущего ребёнка, или отклонения могут быть выявлены только при соответствующих обследованиях и никак не проявлять себя.

Что входит в генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Постарайтесь предоставить врачу максимально полную и откровенную информацию по вопросам, которые он будет вам задавать. Лёгкое помешательство вашей двоюродной тёти может только вам казаться милым и смешным, генетик же оценит его совершенно с других позиций.

Второй этап генетического анализа может включать в себя анализы крови на биохимию, обследования у профильных специалистов (например, невропатолога, терапевта, ).

Третий этап - специальные хромосомные анализы каждого из будущих родителей.

Генетические анализы во время беременности

Независимо от того, консультировались ли будущие родители у генетика перед зачатием, или нет, девушка проходит генетический .

Экспертное мнение:

Белокурова Мария, врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в пер. Расковой, 14: «Под термином «генетический анализ» подразумеваются несколько видов анализов. Во-первых, это определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) будущих родителей. Этот анализ рекомендуется сдавать перед планированием беременности. Во-вторых, это генетический скрининг, который выполняется уже беременным девушкам. В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра (так называемый «двойной тест»), который включает в себя УЗИ и определение в крови уровня ХГЧ и PAPP-белка. По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода, такими как синдром Дауна и другие. При выявлении высокого риска рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о необходимости, сроках и методах дополнительного обследования (анализа околоплодных вод, ворсин хориона и т.д.) для более точной диагностики проблемы. На сроке 16-18 недель проводится второй генетический скрининг («тройной тест»), который также включает в себя УЗИ и анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ и эстриола. В 20-21 неделю беременности производится III обязательное УЗИ плода, на котором исключаются пороки развития плода, так как к этому сроку все органы будущего малыша сформированы и далее происходит только их рост. Помимо этого в настоящее время существует самый новый способ генетического анализа плода, когда из крови будущей мамы выделяют клетки крови плода и по ним определяется его кариотип».

О чём говорят генетики

Генетика - это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно - положительные или негативные. Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно. Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск - это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

• До 10% - низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
• 10-20% - средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
• Свыше 20% - высокий риск.

Вынашивая беременность один-два раза в жизни, женщина совсем по-другому относится к этому, некогда «обычному» состоянию. Любая неудача (замершая беременность , самопроизвольный выкидыш) приобретает огромное значение. Каждую семью, планирующую ребёнка, каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, волнует вопрос о его здоровье и полноценности. Поэтому всё больше и больше семей консультируются у генетиков заблаговременно, до рождения детей, со всей ответственностью готовясь стать родителями.

Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления "свежих" мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические.

Медико-генетическое консультирование и методы дородовой (пренатальной) диагностики помогают планировать беременность и предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Проходить ли консультацию генетика остальным парам?

В настоящий момент количество наследственных болезней, передающихся в соответствии с законами Менделя, составляет несколько тысяч. И каждый год открываются свыше сотни новых заболеваний. Поэтому понятно, что стопроцентно предусмотреть наличие в чьем-либо организме генов, кодирующих все разнообразие наследственных болезней, нереально даже теоретически. Поэтому работа генетика - это манипулирование вероятностями. Стопроцентной Гарантии как таковой не существует в природе. Но уточнение степени риска - высокая, средняя или низкая - абсолютно необходимо для планирования подготовки к беременности, а также объема дородовых исследований состояния или генотипа плода.

Именно поэтому визит к врачу-генетику не является лишним ни для кого. Именно поэтому в развитых странах это довольно популярный вид медицинской помощи, несмотря на высокую стоимость (в среднем, 1 час медико-генетического консультирования в США, например, стоит около 200 долларов). Высокой стоимостью отличается и лабораторное обследование.

Медико-генетическое консультирование при планировании беременности

В ходе медико-генетического консультирования врач изучает родословную каждой конкретной семьи, а также условия, которые могут быть потенциально-опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые препараты, условия жизни, экологию, профессию - для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора.

Далее, если генетик сочтёт необходимым, он назначит дополнительное обследование для планирования вашей беременности. Для кого-то это будет общеклиническим обследованием: биохимические анализы крови, заключения терапевта, эндокринолога, невропатолога. Для кого-то - специальным обследованием: исследование кариотипа, т.е. количества и качества хромосом будущих родителей. Этот метод называется цитогенетическим. В некоторых случаях (кровнородственные браки, невынашивание беременности, бесплодие) проводят специальное генетическое исследование, называемоеHLA-ТИПИРОВАНИЕ.

После анализа вашей родословной, возможного воздействия вредных факторов, изучения результатов анализов врач-генетик составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего ребёнка, т.е. определяет риск появления у него тех или иных наследственных заболеваний и даёт конкретные рекомендации, которые помогут родителям при планировании беременности. Низкий риск - менее 10% означает рождение здорового ребёнка. Средний риск - 10-20% свидетельствует о возможности рождения как здорового, так и больного ребёнка. В этой ситуации необходима пренатальная (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика во время беременности. Высокий риск даёт повод для рекомендаций данной паре или воздержаться от беременности вообще, или использовать донорскую яйцеклетку или сперму в программе ЭКО. Т.е. даже при среднем и высоком риске имеется возможность рождения здорового малыша.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна,только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочнойили неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности , а в случае незначительныхотклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недель беременности , чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщинуворотникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез- это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости.Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям. При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

Счастливой беременности и легких родов!

Календарь беременности.ру

Вокруг генетики, молодой и весьма перспективной науки, вращается множество домыслов, страхов и чрезмерных ожиданий. Во многом это стало следствием усилий американской, популярной в мире киноиндустрии, чьи фантастические образы давно стали частью современной массовой культуры: черепашки ниндзя, человек-паук, женщина-кошка – все эти существа обрели сверхспособности, благодаря генетическому эксперименту или удачному генетическому «сбою». Тысячи молодых людей бредят фантазиями, где они владеют могучей силой, полученной в результате генного нарушения. Обратной медийной стороной образа служат картины чудовищных монстров, жертв неудачных генетических экспериментов. Их удел – нести угрозу всему живому, быть противником для супергероя очередного голливудского блокбастера.

На деле генетика вовсе не всемогущая, она пока не в силах дать человеку то, о чем он мечтает, но пользу принести может уже сейчас.

Генетический анализ при планировании беременности – это возможность для молодых пар немного заглянуть в будущее, предвидеть физическое и умственное развитие своего ребенка.

О генетике

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Базовая терминология генетики

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические отклонения в данных ВОЗ

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет. Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

• перенесенных и хронических заболеваниях;
• своем образе жизни;
• образе жизни ближайших родственников;
• своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

1. положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
2. удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
3. неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

• у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
• уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
• молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;

• в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
• возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
• супруги – родственники по крови;
• работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
• будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.