Тройной тест при беременности. Тройной тест афп хг дэа-с при беременности, что он означает

Выявить врожденные патологии женщине во время вынашивания малыша поможет тройной тест при беременности. Не секрет, что в этот период здоровье матери и ребенка напрямую связано с результатами анализов, проведением медицинских процедур и тестов. Только полное и надлежащее обследование дает уверенность в здоровье будущего малыша и его матери.

Что происходит при проведении тройного теста?

К сожалению, сегодня риск развития какой-либо патологии или аномалии у будущего ребеночка достаточно высок, поэтому врачи настоятельно рекомендуют проведение .

Помимо тройного теста есть еще множество анализов и процедур, которые также призваны определить вероятность того или иного отклонения либо заболевания. Это так называемый двойной тест, который делается на основе анализа крови матери, однако маркеры там несколько иные. Двойной тест при беременности проводится не позднее 11-13 недели.

При проведении подобной процедуры женщина сдает анализ крови для определения уровня следующих трех (поэтому тройной тест так и называется) показателей-маркеров:

• альфа-фетопротеин (АФП) — белок плазмы крови (при дальнейшем развитии эмбриона он поступает в печень плода);
• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон вырабатывают клетки зародыша (хорион), а чуть позже они формируют плаценту;
• свободный эстриол (ЕЗ) — гормон, вырабатываемый плацентой матери и печенью плода.

Тройной тест рекомендуется делать в период между 15 и 20 неделями беременности. Делать это лучше заранее, чтобы был запас времени на проведение повторных процедур (в случае неоднозначной или негативной трактовки результатов анализов).

В чем польза анализа каждого из компонентов этого теста?

Уровень того или иного маркера в крови у беременной может быть завышенным либо заниженным. После проведения тройного теста врач сможет узнать этот результат. Если уровень альфа-фетопротеина (АФП) занижен, это может означать развитие у плода синдрома Дауна либо болезни Эдвардса. Если уровень АФП повышен, то у плода могут появиться нарушения головного мозга и нервной трубки. Есть большая вероятность развития заболеваний почек и органов желудочно-кишечного тракта.

Помимо вышеперечисленного, высокий уровень альфа-фетопротеина свидетельствует о конфликте резус-факторов крови отца и матери, недостаточном количестве внутриутробных вод, риске выкидыша либо гибели малыша в утробе матери. Однако, если будущая мамочка ожидает не одного ребеночка, а нескольких — многоплодная беременность — тогда повышенного уровня АФЧ бояться не стоит, это является медицинской нормой.

Хорионический гонадотропин человека — тот самый гормон, уровень которого первым сигнализирует о наступившей беременности. Этот гормон выделяется клетками зародыша, которые формируют плаценту. Как правило, есть высокая вероятность гибели ребенка в утробе матери, замершей беременности, угрозы прерывания беременности, если уровень хорионического гонадотропина человека занижен. При низком уровне ХГЧ тоже высока вероятность наличия у плода синдрома Эдвардса.

Если уровень хорионического гонадотропина человека, наоборот, повышенный, то это свидетельствует либо о нескольких плодах (многоплодная беременность), либо это может произойти, когда беременную мучают приступы токсикоза. В случае если у матери наблюдается сахарный диабет, это также повышает уровень ХГЧ.

Третий маркер — это свободный эстриол. Это гормон, чей уровень должен при отличном протекании беременности постепенно нарастать. Он влияет и на состояние кровеносных сосудов матки, и на состояние груди и ее подготовку к будущему кормлению.

Уровень свободного эстриола свидетельствует о развитии плода. Если уровень гормона занижен, это может говорить о вероятной задержке физического развития ребенка, угрозе непроизвольного прерывания беременности, вирусах, которые находятся в утробе матери. При низком уровне гормона свободного эстриола возможно наличие у плода синдрома Дауна, проблем с надпочечниками (недостаточность). Однако, если будущая мать принимала в какой-то период антибиотики либо ее питание было недостаточным, то это тоже понизит уровень ЭЗ.

При повышенном уровне беременность может быть многоплодной, либо означать наличие заболеваний печени. В случае если уровень гормона вырос слишком резко в достаточно короткий промежуток времени, это указывает на вероятность преждевременных родов.

Все вышеперечисленное — далеко не диагностика, а всего лишь скрининг. Окончательный диагноз ставится специалистом не только на основании тройного теста, но в совокупности ряда проведенных тестов, процедур и анализов. Поэтому не стоит пугаться результата тройного теста. Его главное преимущество заключается в том, что результаты весьма достоверны и с высокой долей вероятности помогают определить наличие либо отсутствие патологий.

Вероятность при проведении тройного теста составляет 80-90% при наличии отклонения в развитии нервной системы и 60-70% в случае хромосомных аномалий.

В списке тестов и анализов, через которые проходит беременная в период вынашивания ребеночка, есть и такой , как тройной тест при беременности. Анализ этот многие специалисты выносят в разряд обязательных, ведь тройной тест при беременности позволяет с большой долей вероятности определить риск развития у плода врожденных патологий и хромосомных аномалий. В идеале, тройной тест при беременности должен бы проводиться в каждом отдельном случае беременности. Но, к сожалению, многие государственные учреждения, обеспечивающие ведение и наблюдение беременности, не оснащены в полной мере необходимым оборудованием для проведения и расшифровки этого анализа.

Тройной тест при беременности представляет собой исследование крови будущей мамочки с целью определения уровня трех основных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола (ЕЗ). Именно потому, что исследуются показатели трех веществ, тест и называется тройным. Оптимальный период беременности для его проведения - промежуток между 15 и 20 неделей, причем, медики советуют проводить тест на раннем этапе (15-16 неделя), чтобы в случае нехороших показателей оставалось время для повторного теста. Кровь на анализ сдается утром, строго натощак - любой прием пищи искажает показатели. Тройной тест при беременности для наиболее полной картины специалисты рекомендуют делать совместно с УЗИ.

Тройной тест при беременности полезен тем, что, определяя , ХГЧ и эстриола в крови будущей мамы, врач уже на ранних сроках беременности может определить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (болезнью Дауна или болезнью Эдвардса), наличие у плода дефектов нервной трубки.

Итак, какие маркеры оценивают специалисты во время проведения тройного теста, и на что может указывать заниженный или завышенный уровень того или иного вещества в крови матери?

Альфа-фетопротеин (АФП) - белок плазмы крови, который, сначала вырабатываясь в желточном мешочке, в дальнейшем синтезируется печенью плода. Отклонений от нормы уровня АФП может быть признаком:

• заниженный - болезни Дауна или болезни Эдвардса; также может быть симптомом низкого расположения плаценты, сахарного диабета у матери;
• завышенный - может быть признаком повреждений головного мозга, дефектов заращивания нервной трубки или передней брюшной стенки, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки. Кроме того, повыситься уровень альфа-фетопротеина может при резус-конфликте, при угрозе прерывания беременности или внутриутробной гибели плода. В то же время, при повышенный уровень АФП считается нормой.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) - гормон беременности, вырабатываемый хорионом плода (клетки зародыша, которые позже сформируют плаценту). Изменения уровня ХГЧ на том или ином этапе беременности может свидетельствовать:

• заниженный - при гибели плода или угрозе прерывания беременности, при внематочной или неразвивающейся беременности, при хронической плацентарной недостаточности. Также заниженный уровень ХГЧ может быть признаком синдрома Эдвардса.
• завышенный - наблюдается при токсикозе, многоплодной беременности, сахарном диабете у матери. В сочетании с низким уровнем АФП и ЕЗ может указывать на риск развития .

Свободный эстриол (ЕЗ) - гормон, за синтез которого ответственны печень плода и плацента. Если беременность протекает без отклонений, уровень эстриола постоянно нарастает, при его участии улучшается ток крови в сосудах матки, подготовка молочных желез к лактации. Падение или увеличение уровня эстриола может сигнализировать:

• заниженный - угроза выкидыша, задержки физического развития плода, внутриутробной инфекции, анемии плода. Также резкое снижение ЕЗ может указывать на риск фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, возможен синдром Дауна. В то же время, заниженные показатели эстриола могут объясняться приемом антибиотиков матерью или ее недостаточным питанием.
• завышенный - признак многоплодной беременности, может указывать на риск развития заболеваний печени. Резкое повышение уровня ЕЗ с большой долей вероятности может быть симптомом риска .

Даже если результаты анализа после его расшифровки неудовлетворительны, паниковать и торопится с выводами ни в коем случае не следует. Тройной тест при беременности - исследование скрининговое, но никак не диагностическое, окончательный диагноз на основании полученных данных не ставится. Так, тройной тест позволяет лишь определить риск развития отклонений, после чего беременной понадобится повторное проведение теста и консультация генетика для полноты картины. Но, вместе с тем, ценность анализа заключается в его высокой достоверности: тройной тест при беременности в 60-70% случаев позволяет обнаружить наличие хромосомных аномалий, в 80-90% - дефектов развития нервной системы.

Специально для - Татьяна Аргамакова

От Гость

Всем назначают тройной анализ, он обязателен. Вот только если что не так, что тогда беременность прерывать или как? Или типа отказаться от своего ребенка когда он еще там в утробе. Короче я сдала все окей, надо натощак идти. А так ниче страшного. Ну и надо же знать как там себя чувствует пузожитель все таки.

Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав . Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.

Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.

Что показывает тройной тест

1. Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
2. ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
3. Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.

Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.

Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться

Сделать тройной тест может каждая будущая мама по собственному желанию, но если женщина входит в группу риска, это обследование гинеколог назначит ей обязательно.

Когда необходим тройной тест во втором триместре:

• будущей маме уже исполнилось 35 лет;
• в семейном анамнезе есть случаи хромосомных аномалий;
• облучение радиацией одного из родителей;
• прием цитостатиков, некоторых антибиотиков, лекарств против эпилепсии;
• случаи невынашивания беременности в прошлом;
• УЗИ показало наличие признаков отклонений у малыша.

Как сдавать тройной тест?

Для анализа берут венозную кровь, которую собирают в 3 разные пробирки. Сдавать биоматериал необходимо на голодный желудок – это обязательное условие, последний прием пищи должен быть за 8-10 часов до обследования. Утром можно выпить только немного чистой воды без газа.

Нормы показателей

При расшифровке тройного теста следует обязательно учитывать все 3 показателя, в противном случае такой анализ сложно считать правдивым и достоверным.

Но даже неутешительные результаты по всем трем позициям не являются основанием для постановки диагноза, значение имеют результаты УЗИ, при необходимости назначают исследование околоплодных вод.

Нормы тройного теста во втором триместре

Возможные причины отклонений

О возможных рисках развития хромосомных аномалий у младенца можно говорить только в том случае, если основные показатели теста на АФП и тройного развернутого анализа значительно превышают допустимые нормы. В разных лабораториях результаты обследования могут радикально отличаться, поэтому для более точной оценки значений используют коэффициент МоМ, на любом сроке значения должны быть 0,5-2 единицы.

Показатель	Возможные причины повышения значений	Возможные причины снижения значений
АПФ	нарушения в строении головного или спинного мозга; гастрошизис – кишечник и другие органы покрыты растянутой пуповиной, а не мышцами и кожными покровами брюшины; почечные патологии; нарушения в формировании двенадцатиперстной кишки, или полное отсутствие органа; анэнцефалия – отсутствие головного мозга у ребенка, показатели АПФ в таком случае выше допустимых значений в 6,5-7 раз. Незначительное повышение АПФ – признак резус-конфликта, маловодья, угрозы выкидыша, гибели плода.	Хромосомные отклонения – синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Болезни будущей мамы – лишний вес, сахарный диабет, снижение показателей наблюдаются и при низком предлежании плаценты.
ХГЧ	Синдром Дауна, вынашивание двойни, тройни, неправильный расчет срока зачатия. Высокие показатели наблюдаются при диабете, токсикозе или гестозе.	Синдром Эдвардса. При снижении значений на 50% и более велика вероятность выкидыша, развития плацентарной недостаточности, подобная ситуация иногда наблюдается при гибели плода.
Эстриол	Размеры плода значительно превышают допустимые значения. При резком увеличении показателей возникает риск преждевременных родов.	У младенца на фоне снижения показателей замедляется физический рост, увеличивается риск развития у малыша пороков сердца, анемии, гипоплазии надпочечника, анэнцефалии, синдрома Дауна.

Повышение АПФ наблюдается при угрозе выкидыша, при нарушении кровоснабжения между плодом и плацентой, при вынашивании нескольких малышей одновременно, снижение эстриола нередко возникает при приеме антибиотиков, если мама сидит на диете или питается неправильно.

Все эти состояния не являются опасными, но для подстраховки врачи всегда назначают дополнительные анализы.

Какие еще тесты могут назначить беременным

Чтобы подтвердить или опровергнуть риски развития хромосомных аномалий, женщине во II триместре могут назначить четверной тест – помимо 3 основных компонентов, поводят измерение количества ингибина A.

Ингибин A – гормон, который синтезирует плацента и эмбрион, его уровень повышается с момента наступления беременности.

Норма – 2 МОМ, на показатели влияет вес, возраст, наличие вредных привычек. Повышение значений – увеличивается вероятность развития синдрома Дауна, пузырного заноса, снижение показателей – риск выкидыша.

Дополнительные тесты для будущих мам

1. Трижды за весь период беременности женщинам рекомендуют сделать ПАП-тест – это цитологическое исследование, в качестве биоматериала используют мазок со слизистой шейки матки. В ходе исследования можно выявить различные опасные инфекции – ВПЧ, хламидиоз, гонорею, трихомониаз, предраковые состояния.
2. Парус-тест – специфический анализ, проводят для выявления нарушений синтеза особого белка, который отвечает за свертываемость крови. Значительные отклонения показателей от нормы могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов, маточных кровотечений, тромбоза плаценты.
3. Анализ ворсинок хориона – тест на выявление аномалий генетического характера, проводят на 9–11 неделе. При помощи специального инструмента или тонкой иглы берут небольшой образец тканей плаценты, процедура практически безопасна, риск выкидыша минимальный.
4. Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости и клеток плода, проводят на 16–24 неделе беременности. Назначают только при плохих показателях первого, второго скрининга.
5. Этаноловый тест при беременности позволяет выявить признаки ДВС-синдрома, склонности к тромбообразованию, рассчитать риски развития гестоза. В норме у будущих мам этот анализ должен быть отрицательным, при положительном результате увеличивается вероятность выкидыша из-за тромбоза сосудов плаценты.

Не пугайтесь, если врач назначает вам дополнительные анализы во время беременности – полностью достоверных методов диагностики для точного выявления патологий у малыша нет.

Если результаты обязательных обследований покажутся вашему гинекологу подозрительными, он обязательно отправит вас на дополнительные исследования, такая у него работа. А вам нужно просто успокоиться, относиться ко всем тестам как к дополнительной возможности больше узнать о внутриутробном развитии вашего ребенка.

Заключение

Тройной тест при беременности – значимый метод предродовой диагностике, но о серьезных проблемах свидетельствует только значительное отклонение от нормы всех трех показателей. Команда Итс Кидс советует никогда не начинать нервничать раньше времени.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на .

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%

2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга

4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга

Тройной тест: выявление пороков развития плода

Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.