У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?

Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!

Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...

_______________________________________ __________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.

РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.

Примерно 25-30 лет назад в нашей стране не существовало такого понятия, как комплексное обследование беременных. При отсутствии показаний УЗИ проводилось один раз за весь срок или вообще не назначалось.

Современная медицина по-другому смотрит на и согласно мировым стандартам будущим мамам настоятельно рекомендуют проходить первый и второй скрининг. УЗИ поможет оценить развитие плода.

“Золотой период”

Второй триместр многие называют “золотым периодом”, который длится с 14-й по 27-ю неделю. Уровень гормонов в крови постепенно снижается, организм привыкает к изменениям. Утреннее недомогание, тошнота и чрезмерная усталость сдают свои позиции, и беременные женщины ощущают прилив жизненных сил.

Каждые две недели будущая мама посещает лечащего врача, который контролирует изменение артериального давления и массы тела, а также отслеживает появление отеков. Обязательно сдаются анализы крови и мочи.

Отдельно акушер-гинеколог рассказывает про сроки проведения второго скрининга при беременности. Обычно женщины сильно нервничают во время данных исследований, но даже при неблагоприятном исходе вероятность ошибки есть. Нормы скрининга также приведены в нашем обзоре.

Первый скрининг

Двухуровневая система дородового исследования появилась в России относительно недавно. Комплексное обследование направлено на раннее выявление наследственных и врожденных патологий у плода.

Первый этап проводится на сроке 10-14 недель. Результаты 1 скрининга позволяют сформировать группы риска по некоторым врожденным порокам развития и хромосомной патологии. Проводится с помощью и анализа крови на PAPP-A и β-ХГЧ. Дополнительно лечащий врач может назначить биопсию хориона по следующим показаниям:

Увеличение воротникового пространства у плода (от 3 мм);

Возраст женщины от 35 лет;

Хромосомные аномалии в семье.

Второй скрининг

Сроки проведения второго скрининга при беременности - 17-19 недель.

Во втором триместре будущей маме также предстоит диагностическое ультразвуковое исследование и анализ крови, который часто называют тройным тестом.

Возраст старше 35 лет;

Два выкидыша и более;

Прием противопоказанных беременным препаратов в первом триместре;

Брак между близкими родственниками;

Длительная угроза прерывания беременности;

Патологии на первом УЗИ;

Острое инфекционное заболевание (второй триместр).

Скрининг не требует особой подготовки. Важно помнить, что после двадцатой недели исследовать кровь на гормоны уже невозможно.

Нормы УЗИ

При проведении диагностического исследования специалисты оценивают:

Что касается малыша, то приведем пример на сроке 18 недель:

1. Вес - 160-215 г.
2. Рост - 20-22 см.
3. Средний размер головки плода - 3,8-5,5 см.
4. Размер мозжечка - 1,5-1,9 см.
5. Диаметр сердца - 1,5-2 см.
6. Диаметр плечевой кости - 1,9-3,1 см.
7. Диаметр бедренной кости - 1,8-3,2 см.
8. Диаметр живота - 3,1-4,9 см.

Полученные нормы УЗИ позволяют врачу составить заключение о возможных отклонениях в развитии и решить вопрос относительно дополнительных исследований.

Тройной тест

Как мы уже говорили, сроки проведения второго скрининга при беременности установлены в соответствии с рекомендациями ВОЗ. Благодаря тройному тесту специалисты определяют уровень трех маркеров: ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин.

Анализ требует небольшой подготовки. Врачи советуют за сутки до похода в лабораторию исключить из рациона цитрусовые, морепродукты, шоколад и какао, а также жирную и жареную пищу. Поесть необходимо не менее чем за 4-6 часов. Допустимо выпить 150 мл простой воды за четыре часа.

ХГЧ

Давайте подробнее остановимся на маркерах, которые фигурируют в тройном тесте. Выработка ХГЧ производится хорионом плода. Завышенные значения могут сигнализировать о многоплодной беременности, токсикозе или сахарном диабете у беременной женщины. В комбинации с низкими показателями двух других гормонов врачи предполагают риск синдрома Дауна.

Заниженные значения ХГЧ позволяют сделать выводы о внематочной или неразвивающейся беременности, угрозе прерывания или гибели плода, а также о хронической Возрастает риск синдрома Эдвардса.

АФП

АФП - это белок плазмы крови, сначала вырабатывающийся в желточном мешочке, а затем в ЖКТ и печени плода. Низкий уровень АФП говорит о болезни Дауна или болезни Эдвардса, низком нахождении плаценты, сахарном диабете будущей мамы.

Завышенный уровень гормона может сигнализировать о риске повреждений головного мозга, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки, дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки. Кроме того, повышение показателей возможно в случае резус-конфликта, маловодия, угрозы прерывания беременности, а также гибели ребенка.

Свободный эстриол

Синтез гормона происходит в печени плода и плаценте. При нормальном течении беременности уровень эстриола неуклонно растет, что способствует подготовке молочных желез к лактации и улучшению кровотока в маточных сосудах. Однако резкое повышение или сокращение его уровня может стать причиной серьезного беспокойства.

Пониженные показатели эстриола указывают на риск выкидыша, анемии ребенка, задержки физического развития или внутриутробной инфекции. Существует также вероятность развития синдрома Дауна, фетоплацентарной или надпочечной недостаточности. Неправильное питание и прием антибиотиков также могут привести к резкому снижению значений.

Завышенный уровень эстриола может быть или болезни печени. Кроме того, специалисты при резком сокращении гормона прогнозируют преждевременные роды.

О результатах

Итак, строго установленные сроки проведения второго скрининга при беременности и результаты анализов позволяют сделать предварительные выводы относительно наличия или отсутствия генетических заболеваний.

Однако есть факторы, которые могут оказать влияние на тройной тест. Например, проведение ЭКО, многоплодная беременность, неверное определение срока беременности, сахарный диабет, а также лишний (или недостаточный) вес женщины.

Считается, что если показатели УЗИ и анализа крови находятся в пределах нормы, то малыш, скорее всего, здоров. Обратная ситуация является основанием для предположения рисков многих патологий, но на основании скрининга ни один акушер-гинеколог не поставит диагноз. При этом лечащий врач рекомендует дополнительно проведение других исследований (амниоцентез, экспертное УЗИ и кордоцентез), от которых будущие родители вправе отказаться.

Возможные заболевания

С начала 14-й до конца 27-й недели длится второй триместр. Скрининг внушает беспокойство беременной женщине, ведь по результатам исследования она может оказаться в группе риска. Нет большего горя, чем болезнь ребенка, даже нерожденного.

Заболевания, которые врачи предполагают по результатам тройного теста:

1. Синдром Дауна. Появляется сразу после зачатия, когда в яйцеклетке или сперматозоиде оказывается лишняя хромосома. Таким образом, у плода вместо 46 хромосом образуется 47 (лишняя - в 21-й паре). Вероятность синдрома Дауна составляет 1-1,5 %. Предсказать заболевание заранее невозможно, но в небольшой степени на его появление влияет возраст матери.
2. Синдром Эдвардса. Возникает аналогично синдрому Дауна, но лишняя хромосома оказывается в 18-й паре. Рожденные в срок малыши внешне напоминают недоношенных: слабые, болезненные и очень маленькие, с многочисленными дефектами частей тела и внутренних органов. Дети с синдромом Эдвардса редко доживают до первого дня рождения. Вероятность заболевания - 1 случай на 5000 новорожденных.
3. Дефект нервной трубки. На 20-й день беременности образуется нервная трубка - сначала в виде пластины. Через несколько дней она должна свернуться в трубку. Этот процесс протекает довольно незаметно, и зафиксировать проблему на ранних сроках невозможно. Нервная трубка может полностью не сомкнуться или развернуться позднее, из-за этого у ребенка возникают грыжи и расщелины позвоночника.

Сроки проведения второго скрининга при беременности подобраны таким образом, чтобы обнаружить эти дефекты.

Может только я так загоняюсь, а может и кому пригодится )

Очень часто во время беременности врачи назначают двойнойи тройной тесты (скрининг беременных), что позволяет проверить, нет ли у ребёнка патологий развития. Будущие мамочки народ тревожный и, получив направление на двойной и тройной тесты, запросто могут впасть в панику. А делать этого не следует, поскольку данные исследования (в случае положительного результата) указывают всего лишь на вероятность наличия патологий. Именно поэтому такие тесты называют скрининговыми, а не диагностическими.

Наиболее актуальны эти анализы для:

Беременных в возрасте 35 лет;

Имевших в прошлом тяжёлые осложнения беременности (чтобы узнать есть ли угроза выкидыша и остановки развития беременности на ранних сроках);

Имевших два и более выкидышей на ранних сроках беременности

Перенесших прямо перед беременностью или в начале неё бактериальные и вирусные инфекции (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус);

Имеющих в семье ребёнка(или в прошлом-плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;

Тех у кого есть родственники с наследственными заболеваниями;

Тех, кто подвергся (и мать, и отец будущего ребёнка) радиационному облучению или другому вредному воздействиюдо зачатия;

Тех, у кого в семье были случаи появления на свет детей с врождёнными пороками развития.

Что такое скрининг беременных , когда его следует проводить и как самой прочитать результаты.

Двойной тест

Когда .Делается в первом триместре беременности, на сроках 8-14 недель.

Зачем .Двойной тест позволяет выявить повышенный риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Как делают скрининг. Исследует кровь беременной. Анализ следует сдавать натощак.

Что включает. Исследуют уровень содержания в крови женщины гормона ХГЧ (свободные субединицы бета –ХГЧ) и содержание протеина РАРР-А.

Кому показан.

РАРР-А - это сложный белок, который вырабатывается при беременности. Уровень его концентрации в сыворотке крови женщины растёт с каждой неделей. Исследование уровня его содержания важно, чтобы узнать, есть ли у ребёнка риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Делать анализ можно уже с 8-й недели гестации.После 14 недель диагностическая значимость РАРР-А теряется. Если уровень РАРР-А понижен, то возможно наличие хромосомных аномалий плода, синдромов Дауна, Эдвардса, Корнели де ЛАНГЕ, угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Норма РАРР-А у беременных

Срок (недели)

8-9
0,17-1,54
9-10
0,32-2,42
10-11
о,46-3,73
11-12
0,79-4,76
12-13
1,03-6,01
13-14
1,47-8,54

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

Состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Для наиболее точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета субъединицу.

Уровень бета ХГЧ - позволяет судить о том, как протекает беременность. Повышенный уровень бета ХГЧможет указывать на наличие многоплодной беременности, и на то, что срок установлен неправильно, на наличие токсикоза (и, раннего и, позднего) сахарного диабета у беременной или хромосомной патологии у плода. Пониженный уровень бета- ХГЧ может указывать на наличие внематочной беременности, свидетельствовать об остановке развития беременности, об угрозе прерывания (особенно когда уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности.

Норма ХГЧ у беременных

Срок (недели)

Содержание ХГЧ,
мЕд/мл

1-2
25-300
3-4
1500-5000
4-5
10000-30000
5-6
20000-100000
6-7
50000-200000
7-8
20000-200000
8-9
20000-100000
9-10
20000-95000
11-12
20000-90000
13-14
15000-60000
15-25
10000-35000
26-37
10000-60000

Тройной тест

Зачем. Позволяет исключить риск наличия у плода хромосомных аномалий развития (в частности, синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и др.), аномалий развития нервной трубки.

Как. Делают анализ крови (натощак)

Что включает. Исследуется уровень АФП (основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующего плода), уровень ХГЧ и свободного эстриола (Е3).

Кому показан. Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 год этот тест включен в схему всех скрининговых обследований всех беременных женщин в первом триместре.

АПФ (белок альфа-фетопротеина) вырабатывается печенью эмбриона. По его уровню в крови матери можно судить о наличии или отсутствии аномалий в развитии брюшной стенки, пищевода и двенадцатипёрстной кишки будущего ребёнка, о дефектах нервной трубки и некоторых отставаниях в развитии. Слишком низкий уровень АФП может указывать на наличие синдрома Дауна и Эдвардса. Нужно помнить, что изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии. Это может быть следствием наличия угрозы выкидыша при фетоплацентарной недостаточности, указанием на то, что вам просто неправильно поставили срок беременности, или даже признаком многоплодной беременности, когда данный белок вырабатывается несколькими эмбрионами и его уровень повышен.

Норма АФП у беременных

Срок (недели)

Содержание АФП, Ед/мл

0-12
< 15
13-15
15-60
15-19
15-95
20-24
27-125
25-27
52-140
28-30
67-150
31-32
100-250

Свободный эстриол (Е3) . В выработке этого гормона участвует плацента и печень будущего ребёнка. По уровню Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности; каждому периоду ожидания малыша соответствует свой уровень Е3. В большей степени мониторинг уровня эстриола показан беременным старше 35 лет, или если будущий отец старше 45 лет. Кроме того, этот анализ нужен, еслиженщина принимала цитостатики и антиэпилептические препараты, если у неё были множественные выкидыши, если по УЗИ обнаружены кальцинаты в плаценте, гипотрофия плода и др.

Норма Эстриола у беременых

Срок (недели)
Содержание Е№, нмоль/мл
6-7
0,6-2,5
8-9
0,8-3,5
10-12
2,3-8,5
13-14
5,7-15,0
15-16
5,4-21,0
17-18
6,6-25,0
19-20
7,5-28,0
21-22
12,0-41,0
23-24
8,2-51,0
25-26
20,0-60,0
27-28
21,0-63,5
29-30
20,0-68,0
31-32
19,5-70,0
33-34
23,0-81,0
35-36
25,0-101,0
37-38
30,0-112,0
39-40
35,0-111,0

Результаты скрининга беременных (АФП, ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол) может измеряться в единицах МоМ. Это международные единицы, и их норма- от 0,5 до 2 для всех показателей во всех тестах.

Однако не торопитесь самостоятельно делать выводы по результатам тестов. Существуют так называемые ложноположительные результаты. Для того, чтобы получить истинную картину, необходимо учитывать множество факторов: возраст и вес будущей матери, её национальность, особенности течения беременности, адекватность постановки срока беременности и даже наличие у женщин вредных привычек.

Кроме того, в разных лабораториях тесты проводятся согласно различным системам расчёта (в нашей статье результаты по наиболее популярным системам).

Поэтому для того, чтобы быть уверенной в правильности трактовки, обязательно проконсультируйтесь со специалистом- врачом акушером-гинекологом или генетиком.

Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Основная цель анализов крови во время беременности - определение риска патологий у плода . «Тройной тест» - это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Тест проводится между , утром, строго натощак . Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

• ХГЧ - это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый - пятый день после оплодотворения). ХГЧ - это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

• АФП - расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

• E3 или свободный эстриол - это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона - о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!!! Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах - МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Срок беременности (недели)	Медиана (среднее значение)	Норма
1-2	150	50-300
3-4	2000	1500-5000
4-5	20000	10000-30000
5-6	50000	20000-100000
6-7	100000	50000-200000
7-8	70000	20000-200000
8-9	65000	20000-100000
9-10	60000	20000-95000
10-11	55000	20000-95000
11-12	45000	20000-90000
13-14	35000	15000-60000
15-25	22000	10000-35000
26-37	28000	10000-60000

Содержание эстриола (Е3) в крови беременных:

Неделя беременности	Концентрация эстриола (нмоль/л)
12	1,05-3,5
13	1,05-3,85
14	1,4-5,6
15	3,5-15,4
16	4,9-22,75
17	5,25-23,1
18	5,6-29,75
19	6,65-38,5
20	7,35-45,5

Содержание альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременных:

Неделя беременности	Среднее значение (медиана) МЕ/мл
14	26,0
15	30,2
16	34,4
17	39,0
18	44,2
19	50,2
20	57,0

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор : только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

Как получить картину течения беременности? Можно ли уберечься от рождения малыша с неизлечимыми болезнями? Чтобы получить ответы на эти вопросы, сделайте тройной тест на хромосомные патологии и дефекты физического развития плода во 2 триместре. В обследование входит УЗИ и биохимический анализ крови. Своё название оно получило благодаря 3 показателям, которые считаются ключевыми для мониторинга: ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

В МЖЦ результаты тройного теста сначала анализируются с помощью специализированного программного обеспечения – DELFIA-LifeCycle®, затем интерпретируются опытными гинекологами. Мы обеспечиваем быструю расшифровку и максимальную точность прогноза о возможных генетических и физических патологиях плода.

Стоимость тройного теста

• 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
• 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
• 2 000 Р УЗИ при беременности
• 300 Р Забор крови

Зачем нужен тройной тест во втором триместре

Тройной тест позволяет с низкой погрешностью выявить тяжёлые пороки в развитии ребёнка. При комплексном исследовании 3-х показателей венозной крови матери и совмещении их с результатами УЗИ число ложноположительных результатов колеблется от 10 до 25%. Двойные и одиночные тесты, которые нередко проводят в качестве альтернативы в плохо оснащённых клиниках, «ошибаются» на 40-50%, а иногда и на все 100%.

В МЖЦ тройной тест проходит в соответствии с международными стандартами, поэтому даёт достаточно ясную картину о рисках рождения больного ребёнка, позволяет проследить динамику генетических отклонений, с точностью 90% определить пол малыша.

Если пропустить тройной тест 2-ого триместра, когда отклонения становятся более выраженными, то в случае серьёзных патологий исправить ситуацию, например, прервать беременность, будет невозможно.

Специалисты

Когда и как сдавать анализы

Пройти тройной тест нужно на сроке с 16 по 20 неделю. Оптимальное время – 18 неделя. Обследование проводится в строгой последовательности: сначала УЗИ, затем, не позднее, чем через 3 дня – анализ венозной крови.

УЗИ-исследование

Задача УЗИ-диагностики во 2 триместре беременности – подтвердить срок беременности, проверить результаты, полученные на 1 скрининге. С 15 недели показатели, определяющие нормальное развитие плода, у всех женщин одинаковы, поэтому врачу не составит труда увидеть отклонения.

Если в 1 триместре ультразвуком определяют признаки патологий, влияющих на умственное развитие ребёнка, то во время 2-го удаётся определить физические аномалии:

• дефекты конечностей и тела;
• пороки сердца, головного, спинного мозга;
• ненормальное строение органов ЖКТ.

Биохимический анализ крови

За 1 день до сдачи крови для тройного теста нужно исключить из рациона сахаросодержащие продукты. В день анализа отказаться от завтрака. Обычно берётся 3-5 мл крови из вены. Итоговые результаты обрабатываются около 7 рабочих дней.

Оцениваются 3 показателя:

• ХГЧ – вещество, характеризующее состояние плаценты, маркер генетических нарушений;
• АФП – белок, по содержанию которого определяются признаки таких дефектов, как отсутствие двенадцатипёрстной кишки, патологии почек, печени, головного мозга;
• свободный эстриол – половой гормон, который обеспечивает кровоснабжение плаценты и половых органов.

Норма и расшифровка результатов

Чётких значений тройного теста при определении нормы не существует, поэтому так важно, чтобы расшифровку результатов делал опытный врач. При определении риска внутриутробных патологий используются исходные данные, указанные в таблице. Условные обозначения: «–» ниже нормы, «+» выше нормы.

Все показатели тройного теста оцениваются в комплексе, например, одновременное отклонение ниже уровня нормы трактуется как признак синдрома Дауна, высокая концентрация ХГЧ на фоне низких значений двух других маркеров – признак умственной и физической отсталости ребёнка.

Чтобы не нервничать напрасно, сдайте тройной тест в МЖЦ. Наши врачи помогут настроиться и подготовиться к анализу, разъяснят результаты доступным и понятным языком.